Nouveaux prix de services à la baisse en vigueur le 1er septembre 2017. Contactez-nous à infoservices@genomequebec.com pour plus de détails.

Foire aux questions

Questions générales sur les services de génotypage
  1. Quelles sont les procédures à suivre pour utiliser les services de génotypage?
  2. Quelles sont la concentration et la quantité d'ADN pour l'échantillon qui doit être envoyé?
  3. Si je n'ai pas suffisamment d'ADN, est-ce que je peux vous envoyer de l'ADN génomique amplifié (whole-genome amplified)?
  4. Comment dois-je envoyer mes échantillons d'ADN et mes amorces?
  5. Avez-vous un format spécifique que je dois utiliser pour créer ma plaque d'ADN?
  6. Dois-je créer un pedigree pour les échantillons qui n'ont pas de pedigree?
  7. Y a-t-il une façon spécifique d'identifier les échantillons?
  8. Comment les génotypes vont-ils nous être livrés?
  9. Quelles sont les étapes de validation et de production?
  10. Quels sont les génotypes de validation et de production?
  11. Combien de temps est nécessaire à la réalisation des projets de génotypage?
Questions sur les services de génotypage microsatellite
  1. Comment les regroupements de marqueurs microsatellite sont-ils faits?
  2. Est-ce que les SNPs sélectionnés doivent être obtenus de la base de données du Centre d'innovation, Nanuq?
  3. Comment dois-je nommer les SNPs sélectionnés?
Réponses
Questions générales sur les services de génotypage
  1. Quelles sont les procédures à suivre pour utiliser les services de génotypage?

    Vous devez contacter Bureau de Gestion des Clients pour demander une soumission. Une fois la soumission acceptée, vous devez remplir le formulaire de réquisition, l'envoyer par courriel (accompagné d'un bon de commande et du certificat d'éthique si l'échantillon est humain) et faxer la première page signée.

  2. Quelles sont la concentration et la quantité d'ADN pour l'échantillon qui doit être envoyé?

    La concentration nécessaire varie selon la technologie que vous souhaitez utiliser.

    Pour le génotypage de microsatellites, TaqMan ou Sequenom® iPLEX, l'ADN doit nous être envoyé à une concentration minimale de 20ng/ul et vous devez en fournir un minimum de 30ul. La quantité exigée peut dépendre de l'ampleur du projet. Idéalement, l'ADN devrait être solubilisé dans l'eau ultrapure.

    Pour le génotypage utilisant la technologie Illumina, l'ADN devrait avoir une concentration minimale de 100ng/ul et la quantité minimale requise est de 25ul. L'ADN doit être dilué dans du tampon TE (10mM Tris-HCl pH 8.0 / 1mM EDTA). Si vous préférez, vous pouvez nous envoyer vos échantillons lyophilisés.

  3. Si je n'ai pas suffisamment d'ADN, est-ce que je peux vous envoyer de l'ADN génomique amplifié (whole-genome amplified)?

    Bien que le taux de génotypage ne soit pas significativement différent de celui de l'ADN non-amplifié, nous avons observé pour ce qui est des technologies d'Illumina, que pour certains SNPs, les agrégats (clusters) se comportent différemment entre l'ADN amplifié et non-amplifié. Donc, il n'est pas recommandé de mélanger des échantillons d'ADN amplifié et non-amplifié dans une même expérience. Notez que s'il s'agit de la seule façon possible de procéder, les SNPs problématiques seront tout simplement enlevés des analyses.

    Dans le cas des technologies de microsatellite, TaqMan ou encore Sequenom® iPLEX, on ne note pas de problèmes particuliers avec l'utilisation d'ADN génomique amplifié.

  4. Comment dois-je envoyer mes échantillons d'ADN et mes amorces?

    Les échantillons doivent être envoyés dans des plaques à 96 puits scellées de façon sécuritaire avec le scellant approprié. Vous devez aussi inclure une représentation schématique de votre plaque avec celle-ci.

  5. Avez-vous un format spécifique que je dois utiliser pour créer ma plaque d'ADN?

    S'il vous plait, veuillez vous référer à la section 'ADN' de chaque technologie pour connaître toutes les informations nécessaires à la création de ce format.

  6. Dois-je créer un pedigree pour les échantillons qui n'ont pas de pedigree?

    Si votre cohorte d'ADN est composée d'individus non-reliés, la création d'un pedigree n'est pas nécessaire. Par contre, si votre cohorte est composée majoritairement d'échantillons ayant un pedigree et seulement quelques individus non-reliés, s'il vous plait insérez les individus non-reliés dans le fichier pedigree. Ces individus non-reliés n'auront aucun lien avec les autres échantillons.

  7. Y a-t-il une façon spécifique d'identifier les échantillons?

    Ce qui est important c'est d'avoir une identification (ID) unique pour chaque échantillon. S'il vous plait, veuillez vous référer à la section 'ADN' de chaque technologie pour connaître toute l'information nécessaire afin d'identifier vos échantillons correctement.

  8. Comment les génotypes vont-ils nous être livrés?

    Les données vous seront transmises dans nos formats standards. La performance de chaque marqueur et le nombre d'erreurs mendéliennes seront résumés. Les résultats seront envoyés comme indiqué dans le Formulaire de demande 1 - Services généraux de génotypage. Aussitôt analysés et vérifiés, les résultats vous seront envoyés soit via courriel ou via FedEx sur un CD-Rom.

  9. Quelles sont les étapes de validation et de production?

    L'étape de validation est la première étape dans les procédures de génotypage. Le but de cette étape est de déterminer les conditions optimales de travail pour vos marqueurs d'intérêt en utilisant un sous-groupe d'échantillons. Ces conditions seront ensuite utilisées dans la deuxième étape des procédures de génotypage : l'étape de production. Si aucune condition ne peut être utilisée pour récupérer les marqueurs échouant au génotypage dans l'étape de validation, le client sera informé et nous lui demanderons de remplacer le marqueur ou de répéter l'étape de validation. Nous procéderons à l'étape de production seulement lorsque des résultats acceptables seront obtenus à l'étape de validation.

  10. Quels sont les génotypes de validation et de production?

    Les génotypes de validation sont les génotypes obtenus lors de l'étape de validation. Les génotypes de production sont les génotypes obtenus lors de l'étape de production.

  11. Combien de temps est nécessaire à la réalisation des projets de génotypage?

    Les projets sont réalisés selon le principe du premier arrivé, premier servi. De plus, le temps nécessaire à l'achèvement d'un projet dépend de la technologie utilisée, du type d'expérience et des détails de cette expérience. S'il vous plait, contactez-nous pour plus d'information sur le temps qui sera nécessaire à la réalisation de votre propre projet.

Questions sur les services de génotypage microsatellite
  1. Comment les regroupements de marqueurs microsatellite sont-ils faits?

    Les marqueurs sont regroupés en groupe de 8 de manière à ce qu'il n'y ait pas de chevauchement entre les grandeurs de fragments pour deux marqueurs ayant le même colorant fluorescent.

  2. Est-ce que les SNPs sélectionnés doivent être obtenus de la base de données du Centre d'innovation, Nanuq?

    Non, néanmoins, il est toujours mieux de choisir des SNPs validés des bases de données publiques. évitez les SNPs localisés dans des régions génomiques répétitives.

  3. Comment dois-je nommer les SNPs sélectionnés?

    La meilleure façon de nommer vos SNPs serait d'inclure le numéro « rs ». S'il n'existe pas, donnez-lui un nom court et informatif. évitez les noms de plus de 15 caractères.