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Technologie Illumina® Infinium HD

Technologie de génotypage Infinium HD (Illumina®)

  • Interroge entre 3,000 et plus de 5 millions de loci (SNP et indel) en parallèle
  • Génotypage personnalisé pour étudier des régions d'intérêt précises chez n'importe quelle espèce
  • Biopuces commerciales au contenu standard

Applications

  • Études d'association à l'échelle du génome entier (GWAS : Genome-Wide Association Studies) en vue de cartographier la variation génétique parmi des populations afin d'identifier des variantes associés à un phénotype
  • Validation de découverte de SNP (SNP discovery validation)
  • Analyses de variation du nombre de copies (CNV : Copy Number Variation)
  • Études de cytogénétique
  • Cartographie d'homozygocité
Description

L'essai Infinium (Haute-Densité) HD (High-Density) est conçu pour le génotypage (tant pour des études personnalisées sur des régions ciblées que pour les études d'association à l'échelle du génome entier), pour les analyses de variation du nombre de copies (CNV : Copy Number Variation) et pour les études de cytogénétique. Quotidiennement, selon le type de puce (BeadChip) utilisé, la plateforme permet d?analyser de 96 à 576 échantillons et de produire de 288,000 à plus de 403,200,000 génotypes en permettant le génotypage de 3,000 à plus de 4,301,332 marqueurs en parallèle. Seuls les marqueurs bi-alléliques tels les SNP (Polymorphismes à Simple Nucléotide ; Single Nucleotide Polymorphisms) et les indel (polymorphismes d'insertion/délétion) peuvent être génotypés.

La réaction consiste en une amplification initiale de tout le génome suivie d'une fragmentation. Le produit est ensuite hybridé sur une lame planaire de silice dont les micro-puits contiennent des billes enrobées d'amorces spécifiques servant d'adresses. Chaque type de billes est représenté de nombreuses fois pour augmenter la précision. Le produit hybridé subit ensuite une extension avec des nucléotides marqués puis le signal est détecté avec un scanner. Le taux de succès typique est supérieur à 98 %. (Pour plus de détails voir : Gunderson et al., 2005, Nat Genet 37: 549-554 or Steemers et al., 2006, Nat Methods 3: 31-33).

Le site web d'Illumina peut être visité pour de plus amples détails.

Produits disponibles

Des biopuces (BeadChips) au contenu standard ou personnalisé (iSelect Custom Genotyping) sont disponibles. Pour les biopuces au contenu personnalisé un minimunm de 1,152 échantillons est requis. Le design d'essais personnalisés (custom design) est réalisé exclusivement par le personnel de Génome Québec.

Plusieurs facteurs influencent le taux de conversion des biopuces Infinium au contenu personnalisé, dont les critères de contrôle de qualité rigoureux pour la fabrication chez Illumina, la nature de la séquence des SNP et indel choisis et les critères utilisés lors de l'analyse. En vue de maximiser les chances de succès, il est recommandé de sélectionner des marqueurs validés et/ou dont le score de design est élevé. En général, on peut s'attendre à un taux de conversion avoisinant 80 % pour le design final.

Puces Infinium haute-densité (High-Density - HD - BeadChips)

NOTE:
La biopuce HumanMethylation450 offre une combinaison unique d'informations complètes, une sélection couvrant >450 000 sites de méthylation, un débit élevé et un bas prix, ce qui la rend idéale pour des études d'association de population (GWAS).

Informations et demande de service

Le Bureau de gestion clients doit être contacté pour de plus amples informations et pour les demandes de service.